Algo así como el 8 por ciento de los hombres y el 0.4 por ciento de las mujeres padecen una alteración celular de la retina que impide percibir los colores en forma adecuada. Esta anomalía se llama daltonismo.
En la retina hay dos tipos de células, llamadas conos y bastones, que hacen posible la visión. Las primeras son las responsables de la percepción de los colores. Hasta donde se sabe, el defecto es intrínseco de los conos: son estas células las que sufren una alteración genética que impide percibir los colores en la forma convencional.
El trastorno, en su forma clásica, se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Por eso es prácticamente exclusivo del hombre. Los hombres sólo tienen un cromosoma X mientras que las mujeres tienen dos. Si una mujer recibe un cromosoma X con el rasgo de daltonismo, será portadora de la enfermedad pero no la presentará, porque su otro cromosoma compensa el defecto. Pero un hombre siempre presentará la enfermedad, ya que su cromosoma X defectuoso no puede compensarse, ya que sólo tiene un cromosoma X. Para que una mujer tenga daltonismo, sus dos cromosomas X deben estar afectados, y para esto necesita que su padre sea daltónico y su madre sea portadora o bien daltónica.
La forma más rara de daltonismo es la llamada enfermedad de conos monocromáticos. Quienes la padecen ven el mundo en tonos de blanco y negro. Sin embargo, el daltonismo se presenta más frecuentemente como deficiencias en la percepción de los colores. Dentro de este gran grupo, hay dos a su vez: los dicromáticos, que tienen dos tipos de conos en vez de tres, y que se clasifican en protanopes, que son insensibles al rojo intenso, y que representan 1 de cada 100 hombres; los deuteranopes, que confunden las sombras de rojo, verde y amarillo, y que son alrededor de 5 de cada 100 hombres; y los tritanopes, ciegos al color azul y que confunden las sombras de verde y azul, así como las de naranja y rosa.
Los llamados daltónicos tricromáticos anómalos, que es el grupo más abundante de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados; suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables.
Los daltónicos pueden sufrir distintas limitaciones según el tipo de trabajo que desean desempeñar. Por ejemplo, el daltonismo es motivo de exclusión en la selección de pilotos. También puede estorbar el trabajo de personas que necesitan percibir cambios de coloración en control de calidad, en histopatología, y otras disciplinas donde la percepción de los colores es un requisito para la práctica profesional. Sin embargo, "un artista plástico no tiene razón para limitar su capacidad creativa por el daltonismo, y según algunos autores, varios pintores han padecido el defecto a juzgar por las coloraciones insólitas y matices peculiares que imprimieron a sus obras".
Para detectar el daltonismo se usan las pruebas de Ishihara, Stilling y Hardy-Rand-Rittler. Tienen buena sensibilidad y especificidad, aunque algunas instituciones desarrollan pruebas propias. Por ejemplo, la prueba de la linterna de Farnsworth es preferida por la Armada de Estados Unidos, porque en opinión de los optometristas de la institución permite una discriminación más acorde con las tareas que un marino requiere realizar.
No hay cura para el daltonismo. Algunos pacientes pueden beneficiarse de tratamientos con lentes que incrementan el contraste entre los colores. Por ejemplo los llamados lentes ColorMax se diseñaron para incrementar la discriminación de colores que parecen iguales para personas con deficiencias en distinguir los colores rojo y verde, aunque no hay mucho que hacer en los otros tipos de deficiencias.